Down Sendromu, bir kromozom anomalisidir. Sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down Sendromlu bireylerde kromozom sayısı 47’dir. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Bu sebepten dolayı Down Sendrumu, Trisomy 21 diye de bilinmektedir.
Down Sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır, hamilelik yaşı ilerledikçe risk artar. Ülkemizde, doğum öncesi dönemde anne adaylarının, Down Sendromu gibi fetal anomaliler ve kromozomal bozukluklara yönelik tarama testleri ve Ultrason incelemeleri hakkında bilgilendirilmeleri sağlanarak gerekli yönlendirmeler yapılmaktadır.
Down Sendromlularda görülen bazı fiziksel özellikler; çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak başparmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır.
Down Sendromlu bebeklerin fiziksel ve zihinsel gelişimi yaşıtlarına göre daha geridedir. Ancak fiziksel terapi ve öğrenme programlarıyla, yürümeyi, konuşmayı öğrenebilir, tuvalet ihtiyaçlarını giderebilir, okula gidebilir ve arkadaş edinebilirler. Uygun eğitim programları ile toplum hayatına başarı ile uyum sağlayabilmektedirler.